ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית המתבטאת בפגיעה במערכות רבות בגוף.
המחלה תבוא לידי ביטוי אצל אדם אשר שני הגנים שלו נושאים את המחלה. אדם אשר קיבל מהוריו רק גן אחד פגום לא יסבול מתסמינים ויהיה רק נשא של המחלה.
הגן הנושא את המחלה אחראי על ייצור חלבון שתפקידו לווסת את יוני המלח בגוף. בציסטיק פיברוזיס חלבון זה אינו מבצע את תפקידו ובעקבות כך ישנה הפרשה מרובה של ריר סמיך הגורמת לחסימות במערכות בגוף.
המחלה פוגעת במערכת העיכול, מערכת הנשימה, בלוטות הזיעה, מערכת הרבייה והלבלב. ההפרשות הסמיכות במערכת הנשימה גורמות לחסימה קשה בנתיבי האוויר ולהיווצרות דלקות וזיהומים מרובים, הפגיעה בריאות קשה ויכולה להביא לקריסת ריאה ולכשל נשימתי. הפרשות במערכת העיכול יכולות לגרום לחסימות במעיים ולגרום לליקויים בספיגת הויטמינים. בלוטות הזיעה מפרישות כמות מלחים מרובה היכולה להביא להתייבשות ולמחסור חמור בכמות המלחים בגוף.
רבים מהגברים החולים בציסטיק פיברוזיס סובלים מבעיות פוריות בעקבות חסימת צינור הזרע בהפרשות סמיכות וספירת זרע נמוכה.
תסמינים לציסטיק פיברוזיס:
- צואה גדולה בנפחה
- שלשולים כרוניים
- בטן נפוחה
- תת משקל למרות תיאבון מוגבר
- בעיות נשימה ומחלות ריאה
- שיעול
- זיעה מלוחה
- נטייה להתייבשות
- התפתחות מינית איטית
- סכרת
- בעיות פוריות
המחלה מתגלה בשנים הראשונות לחיים. בעבר תוחלת החיים של חולי ציסטיק פיברוזיס הייתה קצרה ביותר, בשנים האחרונות בעקבות טיפולים חדשים ישנה עלייה בתוחלת החיים ובאיכות החיים